Mayo es un mes clave para concientizar a la comunidad médica y a toda la población sobre la importancia de identificar a las personas afectadas para realizar diagnóstico precoz e iniciar un seguimiento clínico periódico con el objetivo de acompañar a los pacientes a través del tratamiento de los síntomas y prevención de posibles secuelas.
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un conjunto de trastornos que afectan el tejido conjuntivo, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. Se produce por una falla genética en el colágeno, una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.
Por este motivo, las personas con este síndrome, por lo general, tienen piel frágil y articulaciones excesivamente flexibles y elásticas. En algunas personas, la fragilidad de sus tejidos es tal, que sus órganos y/o arterias pueden sufrir rupturas espontáneas.
Esta es una enfermedad sistémica que requiere un abordaje multidisciplinario con el objetivo de cuidar a los pacientes y prevenir lesiones osteo-articulares. Además de tratar los síntomas que pueden afectan la calidad de vida de los pacientes.
“Ninguna otra enfermedad en la historia de la medicina moderna ha sido ignorada de la manera en la que lo ha sido el síndrome de Ehlers Danlos” Prof. Rodney Grahame, reumatólogo
Debido a su baja prevalencia, estimada en aproximadamente 1 de cada 5000 personas, la formación de la carrera de medicina no proporciona herramientas suficientes para tratar esta enfermedad.
En algunas ocasiones, los profesionales de la salud reconocen ciertas características, pero no las asocian con una posible patología subyacente, o las atribuyen a otras enfermedades o trastornos más comunes (físicos, e incluso psicólogicos):
La hiperlaxitud articular, o capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal (una de las manifestaciones visibles de la enfermedad) suele reconocerse, pero por ser un rasgo relativamente común en la población general, no se le da mayor trascendencia.
Los moretones extensos y las heridas importantes con traumas mínimos (que se producen por la fragilidad de la piel y de los capilares sanguíneos), suelen atribuirse al abuso físico, e incluso al deseo de la persona de dañarse a sí misma.
El dolor articular, crónico e invalidante, característico de la enfermedad, muchas veces es minimizado, ignorado, o atribuido a otras enfermedades (por ejemplo, Fibromialgia) o incluso a problemas psicológicos.
El diagnóstico suele obtenerse luego de años de consultas médicas sin respuestas o con diagnósticos erróneos, o luego de tratamientos y/o cirugías que no funcionan, o que producen daños, en muchos casos irreparables.
El Hospital Universitario desde su inicio está comprometido con los pacientes afectados por Ehlers Danlos y tiene profesionales especializados en esta patología. Ante cualquier inquietud les invitamos a consultar con nuestras genetistas. Solicite su turno de lunes a viernes de 8 a 20 llamando al 08109991029
Fuentes:
- Dra. Ana Lía Vargas y Dra. Alejandra Mampel. Servicio de Genética. Hospital Universitario
- https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com/
