La genética médica ha crecido exponencialmente en las últimas décadas. Si bien su proyección indica que seguirá especializándose, actualmente es una disciplina holística que abarca de todo el ciclo de la vida desde la etapa prenatal, el nacimiento, la niñez, la adolescencia, juventud y adultez.
El HU cuenta con dos médicas especialistas que brindan asesoramiento genético desde la planificación familiar (ya sea por infertilidad o consulta genética preconcepcional con o sin factores de riesgo). También acompañan el nacimiento, con motivo de alguna anomalía congénita, en cuyo caso el genetista determina si se trata de un defecto congénito aislado, si forma parte de una secuencia o si forma parte de un síndrome. Durante la niñez, es motivo de consulta cualquier alteración en el desarrollo cuando no se va cumpliendo las pautas madurativas en los rangos esperables.
En la vida adulta, existe un abanico que abarca todas las especialidades: cardiopatías, pérdida de la visión o audición, enfermedades neurodegenerativas, evaluación de riesgo de cáncer hereditario y asesoramiento genético oncológico son motivos de consulta sumamente frecuentes.
