La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes. Se trata de una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Existe desde antes de nacer y no es infecto-contagiosa. Tampoco afecta la capacidad intelectual, por el contrario, los niños con FQ suelen ser muy inteligentes y sumamente creativos.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio. Así se obstruyen los canales que transportan esas secreciones y este estancamiento genera infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo que condiciona la salud y una esperanza de vida limitada.

En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes FQ, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración. Por su parte, más del 80% de los pacientes tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.

El diagnóstico llega a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato al igual que con otras enfermedades, de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina. Resulta esencial confirmar el diagnóstico en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.

Algunos síntomas son: sudor salado, dificultad para subir de peso, retardo en el crecimiento, reposiciones abundantes, ersteatorrea (grasa en materia fecal), tos crónica, infecciones respiratorias , pólipos nasales, esterilidad, eedos en palillo de tambory Diabetes Cirrosis hepática.

El objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad para evitar o disminuir el daño irreversible.

Ante cualquier inquietud, les esperamos en nuestro servicio de Genética. Se puede solicitar turno de lunes a viernes de 8 a 20 horas, llamando al 08109991029.

Sobre la efeméride

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

Con la celebración del Día Mundial de la Fibrosis Quística se pretende arrojar luz sobre la situación global en lo referente al cuidado de la enfermedad y ayudar en el desarrollo de unos estándares mínimos de tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ.

Fuentes: https://enfermedades-raras.org/ 

              http://fipan.org.ar