En diciembre de 2011 la Asamblea General de Naciones Unidas designó el 21 de marzo como Día Mundial del Síndrome de Down, número significativo de la triplicación del vigésimo primer cromosoma. Es decir, día 21 del mes 3.

En este contexto, diversas organizaciones internacionales reclaman la adecuación de los medios a las necesidades individuales. El acceso al mundo laboral de las personas con discapacidad es un derecho básico además fortalece la inclusión y el desarrollo en forma independiente.

Es necesario aclarar que ningún paciente es igual a otro. Debemos respetar la individualidad y trabajar interdisciplinariamente para favorecer las potencialidades de cada persona. En ese trabajo, los vínculos familiares son esenciales para estimular un adecuado desarrollo y promover la autosuficiencia.

¿Qué es el Síndrome de Down?

La trisomía del par 21 o Síndrome de Down es una anomalía cromosómica numérica  que se produce por la presencia de una tercera copia, parcial o total, del cromosoma 21. En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra.

Las manifestaciones habituales son  hipotonía muscular, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto, cuello ancho, cara redonda, nariz pequeña y pliegue palmar único bilateral, entre otras. Los pacientes pueden presentar defectos cardíacos, cataratas congénitas, talla baja, alteraciones endócrinas y malformaciones digestivas.

El diagnóstico se basa en el estudio cromosómico que puede realizarse al nacer o durante el período prenatal. Es fundamental la estimulación temprana así como la detección y tratamiento de las patologías.

El tratamiento tiene carácter interdisciplinario involucra pediatría, endocrinología, áreas de kinesiología y fonoaudiología, entre otras  con el objetivo de acompañar y favorecer la adquisición de las pautas madurativas esperadas para cada edad.

Hospital Universitario, Paso de los Andes 3051 de la Ciudad de Mendoza. Tel. 0810 999 1029