Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean situaciones específicas en cuanto al diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

Estas enfermedades se producen en menos de 1 persona cada 5000 y por su rareza hay gran desconocimiento de ellas creando inconvenientes para diagnosticarlas a tiempo y manejarlas adecuadamente.

¿Por qué se producen?

Aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son raras, no todas las enfermedades raras son genéticas. Muchas son de causas desconocidas,  infecciosas y autoinmunes, indica la Dra. Alejandra Mampel.

Por su parte, el Dr. Sebastián Rauek, neurólogo del Hospital Universitario, advierte que el 50% de los casos tienen manifestaciones neurológicas. No obstante, siempre es un gran desafío ya que mayormente no se han desarrollado guías de diagnóstico, tratamiento, ni seguimiento.

La baja frecuencia de estas enfermedades dificulta los estudios científicos que permiten conocer con detalle las causas, la evolución y los posibles tratamientos, adhiere la Dra. Mampel, genetista del hospital. Esto implica, en muchos casos, una gran labor de  aprendizaje e investigación por parte del profesional como del paciente y sus familiares.

Se pueden presentar tanto en recién nacidos y niños (ejemplo, enfermedad de Pompe, de Wilson, atrofia espinal, síndrome de Tourette), como personas  en la edad adulta (casos de esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Fabry, de Huntington, CADASIL, entre otros).

¿Cómo actuar ante una enfermedad rara?

Los médicos a partir del trabajo en equipos interdisciplinarios de salud deben aportar, desde las distintas especialidades, los mejores recursos ante la patología que sufre el paciente. Esta tarea supone que pediatras, neurólogos, genetistas, oftalmólogos, traumatólogos, estimuladores, fonoaudiólogos, odontólogos, etc., trabajen  articuladamente en beneficio de la persona y con un objetivo común, el de mejorar la calidad de vida del paciente y su familia. También deben diseñarse programas de salud que favorezcan la atención y desarrollo integral de la persona con una enfermedad rara. Sin duda, esto plantea un desafío a nivel político y social para desarrollar los mecanismos con el fin que estos pacientes no pasen desapercibidos y reciban el apoyo necesario para su diagnóstico y tratamiento.

Además, la sociedad debe  incluir a las personas con enfermedades raras en sus distintos ámbitos. Se debe trabajar para favorecer la integración de los pacientes a las actividades sociales, culturales y económicas. Para ello hay que considerar la situación individual para potenciar sus habilidades y compensar sus limitaciones optimizando ciertos recursos disponibles, como la  tecnología.

Para finalizar, nuestros profesionales sostienen que aunque no hay cura para la mayoría de enfermedades raras, la ejecución de un tratamiento y cuidado médico adecuado puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. El progreso que se ha realizado para algunas de  estas patologías, obliga a continuar y redoblar los esfuerzos por mejorar el estudio de las mismas, proponer posibles tratamientos y aumentar la calidad de vida de los afectados y las familias que los acompañan.