Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean situaciones específicas en cuanto al diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

Se define enfermedades raras, o de baja prevalencia, a las enfermedades potencialmente mortales o debilitantes de forma crónica que afectan a un máximo de 5 cada 10.000 personas. En caso de que la enfermedad afecte a menos de 1 cada 50.000 personas se habla de enfermedad ultra-rara. Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan entre un 6 y 8% de la población mundial. Este número se incrementa a medida que se describen e identifican nuevas entidades.

La prevalencia en Argentina de estos casos es difícil de establecer ya que no existen registros sistematizados a nivel nacional. Sin embargo, de acuerdo a investigaciones de otras poblaciones, prodíamos estimar que en Mendoza existen 126.400 personas que padecen alguna de las llamadas enfermedades raras.

¿Por qué se producen?

Aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son raras, no todas las enfermedades raras son genéticas. Muchas son de causas desconocidas,  infecciosas y autoinmunes, indica la Dra. Alejandra Mampel.

Por su parte, el Dr. Sebastián Rauek, neurólogo del Hospital Universitario, advierte que el 50% de los casos tienen manifestaciones neurológicas. No obstante, siempre es un gran desafío ya que mayormente no se han desarrollado guías de diagnóstico, tratamiento, ni seguimiento.

La baja frecuencia dificulta los estudios científicos que permiten conocer con detalle las causas, la evolución y los posibles tratamientos, ahiere la Dra. Mampel, genetista del hospital. Esto implica, en muchos casos, una gran labor de  aprendizaje e investigación por parte del profesional como del paciente y sus familiares.

Se pueden presentar tanto en recién nacidos y niños (ejemplo, enfermedad de Pompe, de Wilson, atrofia espinal, síndrome de Tourette), como personas  en la edad adulta (casos de esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Fabry, de Huntington, CADASIL, entre otros).

 ¿Cómo debemos actuar ante una enfermedad rara? 

Los médicos a partir del trabajo en equipos interdisciplinarios de salud deben aportar, desde las distintas especialidades, los mejores recursos ante la patología que sufre el paciente. Esta tarea supone que pediatras, neurólogos, genetistas, oftalmólogos, traumatólogos, estimuladores, fonoaudiólogos, odontólogos, etc., trabajen  articuladamente en beneficio de la persona y con un objetivo común, el de mejorar la calidad de vida del paciente y su familia. Ésta es la metodología que implementa el Hospital Universitario. Así mismo, deben diseñarse programas de salud que favorezcan su atención y desarrollo integral. Sin duda, esto plantea un desafío a nivel político y social para desarrollar los mecanismos con el fin que estos pacientes no pasen desapercibidos y reciban el apoyo necesario para su diagnóstico y tratamiento.

Además, la sociedad debe  incluir a las personas con enfermedades raras en sus distintos ámbitos. Se debe trabajar para favorecer la integración de los pacientes a las actividades sociales, culturales y económicas. Para ello hay que considerar la situación individual para potenciar sus habilidades y compensar sus limitaciones optimizando ciertos recursos disponibles, como la  tecnología.

 

 

Salud bucal y enfermedades raras

 

Existe una estrecha relación entre el estado bucodental y su repercusión sobre el resto del organismo. Una boca sana influye favorablemente en la calidad de vida de una persona ya que participa en funciones como masticación, deglución, habla, nutrición, etc. Como podemos observar, la salud bucal merece un desarrollo especial. Por ello Daniela Salinas, Odontóloga de pacientes con discapacidad del Hospital Universitario, nos acerca su aporte al respecto.

Es importante destacar que las patologías a nivel bucal son comunes al ser humano en general pero en el caso de las enfermedades raras hay dos situaciones básicas a tener en cuenta:

Por un lado, aquellas características bucales propias de la enfermedad. Por ejemplo, una estructura dental deficiente que genera el desgaste y la pérdida de la misma, la ausencia de piezas dentarias, la aparición de mayor cantidad de dientes y la reducción del flujo salival. Éstas son sólo algunas de las caracaterísticas que complican el cuadro.

Por otro, las características generales del paciente,  como consumo de medicamentos, limitaciones físicas, trastorno neurológico y compromiso inmunológico. Éstas situaciones  colocan a la persona dentro de un grupo de riesgo con mayor incidencia de patologías orales.

Es importante resaltar que las bacterias presentes en la boca pueden mantenerse bajo control con el uso del cepillo  y el hilo dental diario. En muchos de estos pacientes se deberá realizar una higiene bucodental con modificaciones: cepillos especiales o adaptación del mango que permitan que lo realice el mismo paciente o deberá ser realizada por el familiar o cuidador. Además, los controles periódicos para la detección temprana de lesiones evitan posibles complicaciones.

 

Para finalizar, nuestros profesionales sostienen que aunque no hay cura para la mayoría de enfermedades raras, la ejecución de un tratamiento y cuidado médico adecuado puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. El progreso que se ha realizado para algunas de  estas patologías, obliga a continuar y redoblar los esfuerzos por mejorar el estudio de las mismas, proponer posibles tratamientos y aumentar la calidad de vida de los afectados y las familias que los acompañan.

 

 

Fuente: Profesionales médicos del Hospital Universitario. Dr. Sebastián Rauek (Neurología), Od. Daniela Salinas (Odontología/ Discapacidad), Dra. Alejandra Mampel y Dra. Analía Vargas (Genética)

    DANASLOT