El 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN, para conmemorar el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), considerado uno de los hallazgos científicos más significativos del siglo XX y de mayor impacto en la humanidad. Compartimos información al respecto elaborada por la Red Latinoamericana de Genética Humana de la cual es parte una de nuestras genetistas, la Dra. Alejandra Mampel.
Día Mundial del ADN 2022
En el año 2003, se celebró por primera vez el día del ADN, en conmemoración del 50 aniversario de la histórica publicación de James Watson y Francis Crick el 25 de abril de 1953 en la revista Nature. El modelo de la doble hélice fue basado en los trabajos de Rosalind Franklin, Erwin Chargaff y Maurice Wilkins, y en el mismo número de la revista se publicaron 2 trabajos más con evidencia experimental sobre este modelo de doble hélice del DNA por parte de Rosalind Franklin y Raymond Goslin con cristalografía y de Maurice Wilkins, Alexander R Stokes y Herbert R. Wilson hablando de la estructura molecular.
El DNA es la molécula que conforma el genoma de todos los seres vivos. El 25 de abril se celebró también la terminación oficial del Proyecto Genoma Humano cuyo inicio oficial fue el 1 de octubre de 1990. El Proyecto Genoma Humano fue ideado en 1988 por la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos, y luego liderada por los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía en un plan de trabajo a 15 años.
Los principales resultados fueron: determinar la secuencia (orden) de las bases nucleotídicas, hacer mapas genéticos y de ligamiento completos. El Consorcio Internacional del Proyecto Genoma Humano publicó el primer borrador en el año 2001 y desde entonces, la secuencia total del genoma se mantuvo incompleta, ya que faltaba un 8% de secuencias complejas en zonas llamadas heterocromáticas. El 1 de abril de este año, se publicó la secuencia completa de un genoma, que incluye ahora sí, los 3,054,815,472 pares de bases del homo sapiens. El genoma humano tiene un total de 63,500 genes y de ellos, casi 20,000 son codificantes.
El Proyecto Genoma Humano junto con el Proyecto Manhattan y el Proyecto Astronáutica han sido considerados como los más influyentes en el siglo XX. Colateralmente permitió el desarrollo de las ciencias genómicas y ha influido notablemente en las ciencias de la vida: ha favorecido el desarrollo de nuevas tecnologías que permiten secuenciar el genoma a costos más bajos, ha permitido entender la variación entre individuos y grupos étnicos facilitando el estudio de rasgos familiares y enfermedades, nos ha ayudado a avanzar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas como el cáncer, ha reducido las odiseas diagnósticas de pacientes con enfermedades raras y el desarrollo de la medicina de precisión, y más recientemente la edición de genes, entre muchas otras áreas.
Desde la Red Latinoamericana de Genética Humana-RELAGH consideramos que la difusión y la capacitación de esta temática es un aspecto clave para poder mejorar el conocimiento sobre genética y genómica en la región. Con ese objetivo es que realizamos este documento informativo.
Puede encontrar más información en: https://www.genome.gov/dna-day #DNAday2022 @DNAday
Miembros de la Mesa Directiva de RELAGH (2021-2023): Dra. Mariela Larrandaburu, Presidente (Uruguay); Dr. José Elias García, Vice-Presidente (México); Dra. Alejandra Mampel, Tesorera (Argentina); Dr. Julio da Luz, Secretario (Uruguay); Vocales: Dr. Luis Quiñones (Chile); Dra. Ida Schwartz, (Brasil); Dra. Natalia García Restrepo (Colombia).
Material para difusión elaborado por: José Elías García Ortiz, MD, PhD Master y Doctor en Genética Humana Vicepresidente de la Red Latinoamericana de Genética Humana-RELAGH relagh.2021@gmail.com; @Rrelagh
