La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes. Se trata de una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa, que causa daños graves en el sistema respiratorio y el sistema digestivo.

La misma consiste en la alteración de las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados normalmente son ligeros y resbaladizos, mientras que en una persona con FQ estas secreciones se vuelven pegajosas y espesas, tapando los tubos y conductos, especialmente en pulmones y páncreas.

Los signos y síntomas de la Fibrosis Quística varían según la gravedad de la enfermedad, al ser una enfermedad evolutiva en la misma persona los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo.

Se pueden presentar síntomas respiratorios como mucosidad espesa y pegajosa que obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones, puede provocar tos persistente que produce moco, sibilancia, intolerancia al ejercicio, fosas nasales influyentes o congestión nasal y sinusitis recurrente.

Además de síntomas digestivos, donde el moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado, provocando que los intestinos no sean capaces de absorber los nutrientes, esto puede provocar heces grasosas y con mal olor, poco aumento de peso, obstrucción intestinal y estreñimiento crónico o severo.

El diagnóstico llega a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato al igual que con otras enfermedades, de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina. Resulta esencial confirmar el diagnóstico en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.

El objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad para evitar o disminuir el daño irreversible.

El Hospital Universitario cuenta con especialistas en Neumonología, Gastroenterología, Fisioterapia, Nutrición, Pediatría, y Genética para acompañar integralmente a nuestros pacientes. Solicitá tu turno de lunes a viernes de 8 a 20 llamando al 0810 999 1029 o vía WhatsApp al teléfono 2612053408