Aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son raras, no todas las enfermedades raras son genéticas. Muchas son de causas desconocidas, infecciosas y autoinmunes, indica la Dra. Alejandra Mampel, genetista del Hospital Universitario.

Por su parte, el Dr. Sebastián Rauek, nuestro neurólogo, advierte que el 50% de los casos tienen manifestaciones neurológicas. Aun así, siempre representan un gran desafío ya que mayormente no se han desarrollado guías de diagnóstico, tratamiento, ni seguimiento.

La baja frecuencia de estas enfermedades dificulta los estudios científicos que permiten conocer con detalle las causas, la evolución y los posibles tratamientos, adhiere la Dra. Mampel. Esto implica, en muchos casos, una gran labor de  aprendizaje e investigación por parte del profesional como del paciente y sus familiares.

Se pueden presentar tanto en recién nacidos y niños (ejemplo, enfermedad de Pompe, de Wilson, atrofia espinal, síndrome de Tourette), como personas  en la edad adulta (casos de esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Fabry, de Huntington, CADASIL, entre otros).

¿Cómo actuar ante una enfermedad rara?

El trabajo en equipos interdisciplinarios de salud es clave para aportar los mejores recursos ante la patología que sufre el paciente. Esta tarea supone que pediatras, neurólogos, genetistas, oftalmólogos, traumatólogos, estimuladores, fonoaudiólogos, odontólogos, y demás especialistas, trabajen  articuladamente en beneficio de la persona y con un objetivo común: el de mejorar la calidad de vida del paciente y su familia. También deben diseñarse programas de salud que favorezcan la atención y desarrollo integral de la persona con una enfermedad rara. 

Además, la sociedad debe  incluir a las personas con enfermedades raras en sus distintos ámbitos: actividades sociales, culturales y económicas. Es fundamental considerar la situación individual para potenciar sus habilidades y compensar sus limitaciones optimizando ciertos recursos disponibles, como la tecnología.

Si bien no hay cura para la mayoría de enfermedades raras, la ejecución de un tratamiento y cuidado médico adecuado puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. Se eligió como fecha el 29 de este mes, justamente por tratarse de un día poco frecuente. No dejemos pasar esta oportunidad para tomar conciencia y recordar que aunque se trate de la minoría de los casos, todos tenemos los mismos derechos de acceder a una calidad de vida digna.