En el día de la pesquisa neonatal recordamos la relevancia de este derecho a la salud para todos los recién nacidos. Se trata de un estudio conocido también como cribado o screening neonatal, para el cual se utiliza una muestra de sangre que se extrae del talón del recién nacido entre el segundo y quinto de vida. La muestra se analiza en un laboratorio especializado para llevar a cabo la pesquisa de siete “enfermedades inaparentes de la infancia”, que, si no son detectadas a tiempo, pueden provocar deterioro de la salud de los niños con graves consecuencias como retraso mental, daño neurológico, hepático e incluso la muerte.

En todas las maternidades de Mendoza, antes del alta, se realiza la recolección de las muestras de sangre de los recién nacidos, las cuales son enviadas al menos dos veces por semana al Hospital Dr. H. Notti. El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal (CEPEII, Centro de Estudios para las Enfermedades Inaparentes de la Infancia) funciona dentro del Departamento de Bioquímica del hospital y solo en el primer semestre de este año ha efectuado la pesquisa para 8.623 recién nacidos, procedentes de todas en maternidades de gestión estatal de la provincia y de 9 instituciones de gestión privada que han firmado convenios con el Hospital Notti para realizar este estudio.

Qué enfermedades se estudian actualmente

En Mendoza, se estudian 7 patologías. El Programa de Pesquisa Neonatal de Mendoza comenzó en 1999 estudiando 2 enfermedades, el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria. Luego, por se incorporaron otras 4 patologías: hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia biotinidasa y fibrosis quística. Por último, se añadió el estudio de la “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

Por qué se requiere un “Programa de Pesquisa Neonatal 

Un “Programa” es un sistema interdisciplinario. No sólo es responsable de la detección precoz o “pesquisa”, sino también de la confirmación del diagnóstico de la patología, del tratamiento y seguimiento de los niños afectados, con evaluación continua a través de indicadores de calidad de atención. Para más información, sobre el programa, descargar el archivo adjunto al pie de esta nota.

Dónde acceder

En Centro de Estudios para las Enfermedades Inaparentes de la Infancia se ubica en el Hospital Dr. Humberto Notti,  Bandera de los Andes 2603, Guaymallén. Teléfono 4455917, también se puede escribir a cepeii@mendoza.gov.ar

Por otra parte el Hospital Universitario tiene convenio con el Programa para hacer los análisis de detección y diagnóstico. Para realizar la muestra es necesario acercarse con la derivación a nuestro Laboratorio, de lunes a viernes de 7.30 a 9.30 (Paso de los Andes 3051, Ciudad). De esta manera el HU pone a disposición sus equipos interdisciplinarios para análisis y seguimiento, como también su perspectiva académica para la capacitación continua y difusión.